2月17日，来自瑞典卡罗林斯卡学院和立陶宛体育大学的科学家们在《 American Journal of Human Genetics》发表的一篇论文称，5万多年前，一种基因变体可能帮助了迁徙的人类（从非洲到欧洲）抵御寒冷。这种ACTN3基因功能丧失（LOF）变体会导致α-actinin-3骨骼肌蛋白缺失。现在，研究人员证明，缺乏α-actinin-3会使肌肉张力增强，从而提高人类的耐寒性。
参考资料：[1]Victoria L. Wyckelsma. et al., Loss of α-actinin-3 during human evolution provides superior cold resilience and muscle heat generation. American Journal of Human Genetics. 2021. Doi: 10.1016/j.ajhg.2021.01.013.
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最新研究发现基因突变可以让人变得不怕冷！
发布时间：2021-02-25 10:37 文章来源：未知 作者：普略生物
2月17日，来自瑞典卡罗林斯卡学院和立陶宛体育大学的科学家们在《 American Journal of Human Genetics》发表的一篇论文称，5万多年前，一种基因变体可能帮助了迁徙的人类（从非洲到欧洲）抵御寒冷。这种ACTN3基因功能丧失（LOF）变体会导致α-actinin-3骨骼肌蛋白缺失。现在，研究人员证明，缺乏α-actinin-3会使肌肉张力增强，从而提高人类的耐寒性。
https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2021.01.013
全球大约有15亿人携带ACTN3 LOF变异，并因此缺乏α-actinin-3蛋白。虽然α-actinin-3缺失与肌肉疾病无关，但它会削弱人们在力量活动和短跑活动中的表现。随着人类迁居到更寒冷的气候地区，ACTN3 LOF变体也变得更加普遍，因此，科学家们怀疑它可能在提高耐寒性方面发挥了作用。
为了验证这一想法，研究人员招募了42名18~40岁携带ACTN3 LOF变体或ACTN3功能正常的健康成年男性在14℃的水中分段浸泡120分钟。69%携带ACTN3 LOF变体的受试者能在浸泡冷水时将体温保持在35.5℃以上，而ACTN3功能正常的受试者中只有30%能做到这一点。平均而言，α-actinin-3蛋白的缺失会使直肠和小腿肌肉的降温速度减慢一半。
此外，研究人员通过测量志愿者的心律及O2摄取率、CO2呼出率来评估由冷刺激引起的能量消耗，测量结果显示，缺乏α-actinin-3的人在急性冷应激期间会对核心体温进行保护。
与此同时，由于α-actinin-3只在爆发性或快速抽搐肌纤维中表达，因此研究人员通过肌电图（EMG）测量了肌肉的电活动，结果发现，α-actinin-3缺失的人在寒冷的环境中不会发抖，他们可通过慢速抽动纤维来节省能量。
冷水浸泡过程中的温度测量和生理反应
研究人员利用Actn3 KO小鼠模型（Actn3基因敲除小鼠）来检测BAT激活的影响，将雌性野生型（WT）小鼠和Actn3 KO小鼠单独饲养在30°C的笼子中，然后将小鼠在寒冷（4°C）的房间内暴露5小时。
随后，研究人员通过直肠探针测量小鼠核心体温，发现Actn3 KO小鼠在冷暴露期间保持体温高于35.5°C的数量明显高于WT小鼠，这进一步说明了α-actinin-3基因缺失可以提高小鼠耐寒性。
Actn3 KO小鼠的耐寒性提高
虽然这种突变使人在迁移到更寒冷的环境中时具有有效产热的优势，但这在现代社会中可能是一种劣势。几千年来的进化确保了α-肌动蛋白-3缺乏的人可以通过使用很少的能量来保持温暖和维持体温，但这也意味着他们的肌肉消耗更少的能量。因此，这种产热方式反而会导致肥胖、二型糖尿病和其他代谢紊乱等问题。另外，该研究尚未通过体外分子水平实验的验证。
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